杏林大学と広島大学の共同研究によれば，神経細胞でのシナプス伝達を制御するSTX1Aの遺伝子が自閉症スペクトラム（ASD）患者の一部で欠損していることが分かったそうです。
定量的PCRにより血球細胞におけるSTX1AのmRNAの発現量を測定した結果、多くのASD患者において、STX1Aの発現量が健常者と比べ低下していることがわかりました。そこで、それらの患者のSTX1A遺伝子についてコピー数多型（CNV）解析を行ったところ、その一部においてSTX1A遺伝子がハプロイド(遺伝子数が半減)となっていることを見出しました。これらの結果は、STX1A遺伝子の異常が一部のASDの原因となっていることを示しています。
（中略）
これは神経細胞におけるSTX1Aの発現量の変動がASDに関わることを示唆しており、今後その機序を解明することによりASDの病態解明につながる可能性があります。
mRNAについては以前の記事「【研究】自閉症スペクトラムのリスク因子としてアンチセンスRNAの発現調節が関わることを発見」でも触れています。
倫理的な問題は残るでしょうが，いずれこういった遺伝子の欠損や異常を治せる時代がくるかもしれないですね。
