【研究】自閉スペクトラム症の病態解明に寄与するメカニズムを発見～自閉スペクトラム症の治療戦略と創薬の発展に期待～

東京大学の研究グループによれば，自閉スペクトラム症（ASD）の原因候補遺伝子を利用し，シナプス機能異常と社会性低下の因果関係や社会性低下の原因となる脳領域をマウスでつきとめたとのことです。

研究グループは、ASD関連遺伝子としてよく知られているCNTNAP2遺伝子とAHI1遺伝子に注目しました。社会性行動に関連する重要な脳領域である大脳皮質前頭前野に着目し、マウス大脳皮質前頭前野の2/3層錐体細胞特異的にCNTNAP2もしくはAHI1遺伝子の発現を抑制し、シナプス機能と行動を包括的に解析しました。その結果、CNTNAP2もしくはAHI1の発現低下は共通して興奮性シナプスの機能低下とASDによく似た行動異常を引き起こすことを発見しました。また、これらのマウスに興奮性シナプス伝達を増強させる薬剤を投与すると、ASD類似行動が抑制されました。

今回の研究では，大脳皮質前頭前野の錐体細胞におけるシナプス機能異常が自閉症の症状を引き起こす一因である可能性を示したとのことで，よりいっそうの自閉症の病態解明が進んだと言えそうです。

息子について言えば，知的障害の側面よりもいわゆる自閉症と呼ばれる病態が成長とともにより強くなってきた印象を受けます。因みに，本ウェブログの当初の名称は「知的障害・育児メモ」でしたが，そうした点もあって「自閉症・育児メモ」に変更となった経緯もあります。

私のチェックしている範囲では知的障害についての研究はあまりないのですが，自閉症についてはかなり盛んに研究されているようです。将来的に具体的な治療法や創薬をかなり期待しています。