理化学研究所らの国際共同研究グループの発表によれば，自閉症の発症に関与する可能性がある遺伝子として，新たに「NLGN1」を同定したそうです。
今回、共同研究グループは、自閉症患者から新たにNLGN1と呼ばれるシナプス関連遺伝子の変異を同定し、患者で発見された変異がNLGN1タンパク質の減少などの異常を引き起こしていること、またシナプス形成不全などの機能喪失を引き起こしていることを明らかにしました。さらに、患者で発見された変異を導入したモデルマウスを作製したところ、変異を持ったマウスは社会的コミュニケーションや空間記憶能力などに異常を示すことが分かりました。
本成果はNLGN-NRXN-Shank経路の重要性を裏付けるもので，今後，この経路を標的とした治療薬の開発や自閉症メカニズムの解明に役立つと期待されているとのことです。
