大阪大学の研究グループによれば，POGZ遺伝子に突然変異を持つ自閉症患者由来のiPS細胞，および同じ変異を導入したヒト型疾患モデルマウスを独自に作製し，POGZ遺伝子の突然変異が自閉症の病態と関連することを発見したとのことです。
自閉スペクトラム症（自閉症）は孤発症例（家族に同じ疾患を発症したケースが見当たらない症例のこと）が多いことなどから，健常者の両親には存在せず，子どもに生じる突然変異が疾患の要因の一つと考えられています。
本研究では自閉症患者から同定された遺伝子の突然変異に着目し，実際に変異を持つ患者由来のiPS細胞から分化させた神経細胞と，当該変異を導入したヒト型疾患モデルマウスを統合的に解析するという，世界的に極めて先進的な手法が用いられました。そして，本研究成果により健常者（両親）にはなく，患者（子ども）に突然生じる変異が，自閉症の原因の一つであることが示唆されました。
本研究によりPOGZの突然変異が誘発する神経回路の異常な活性化が自閉症のリスクになること、大人になった後でも薬物による治療が可能である可能性が明らかになったことから、POGZが制御する神経機能を標的とした自閉症の新たな創薬への道が開けたといえます。また、自閉症は、非常に多様な病態や病因が関わっていると考えられており、本研究成果は将来的に、自閉症の発症の分子メカニズムに基づいた疾患の細分類化および患者選択的な治療戦略の構築に貢献することが期待されます。
