東京大学分子細胞生物学研究所の発表によれば，ヤコブセン症候群患者に発症する自閉症の原因遺伝子が，GABA受容体を神経細胞の表面へ運ぶ役割を担うタンパク質「PX-RICS」と特定したそうです。
PX-RICSがGABA受容体の運搬に関与していることが特定されたことで，これを標的とする自閉症の新薬創製が期待されます。
発表ポイント：
◆PX-RICS遺伝子を欠損させたマウスが、自閉症に特徴的な行動異常を示すことを発見しました。
◆PX-RICS遺伝子が、ヤコブセン症候群患者に発症する自閉症の原因遺伝子であることを特定しました。
◆PX-RICSがGABA受容体の運搬に関与することを見出しました。これを標的とする自閉症の新薬創製が期待できます。
詳細については以下のリンクを参照ください。
- [プレスリリース] 自閉症の原因となる遺伝子を特定 GABA受容体の運び屋タンパク質が発症の鍵握る
- [論文] PX-RICS-deficient mice mimic autism spectrum disorder in Jacobsen syndrome through impaired GABAA receptor trafficking
【つぶやき：保育園に入園して1週間以上が経過しました。いろいろとありましたので後日まとめたいと思います。】
