新潟大学の研究グループによれば，遺伝性の重度発達障害が起きる仕組みを解明したとのことです。
【本研究成果のポイント】
1.小頭症や精神運動発達遅延等を伴う遺伝性発達障害の7家系から、原因遺伝子としてUFM1システムに必須なUFM1あるいはUFC1遺伝子の変異を同定した。
2.UFM1あるいはUFC1遺伝子のいずれの変異でもUFM1システムが抑制されることを試験管内で確認した。
3.UFM1あるいはUFC1遺伝子変異を持つ患者由来の細胞において、UFM1により修飾された細胞内たんぱく質の減少を確認した。
今後は，UFM1システムの活性を増加させる薬剤のスクリーニングを行うことで臨床応用を目指しているとのことです。
