【研究】De novo変異の統合的ビッグデータ解析により自閉スペクトラム症の新たな生物学的知見を獲得

横浜市立大学らの研究グループによれば，自閉スペクトラム症患者でみられるde novo変異の統合的ビッグデータ解析を行い，新規原因遺伝子候補の同定，疾患関連脳部位の特定，de novo変異によって傷害される遺伝子を調節する化合物の発見などに成功したとのことです。

子は両親から半分ずつゲノム配列を受け継ぐのが通常ですが、DNA複製時のエラーなどに起因して子のゲノムに親が持たない新たな変異が生じる場合があり，これを「de novo変異」（de novoは「新たに」という意味のラテン語）と呼ぶそうです。

研究成果のポイント

• 日本人自閉スペクトラム症患者を含む262家系で認めた突然変異（de novo変異）を網羅的に解析
• 欧米の研究で得られていた結果を再現し、de novo変異が人種を超えて自閉スペクトラム症のリスクに寄与することを証明
• 日本人データと欧米でのデータを組み合わせ（合計4,244家系）、さらに脳内での遺伝子発現データを用いるなどして、de novo変異の統合的ビッグデータ解析を施行
• 自閉スペクトラム症の病態に関わる脳部位や分子経路の新たな知見を獲得
• ATP2B2などの新規原因遺伝子候補を同定し、またde novo変異によって傷害される遺伝子を調節する化合物を発見

日本人を対象に大規模な研究を行なったことにも意義がありそうですね。今後の研究がさらに進めば，新たな治療法の開発につながることが期待されるとのことです。

• [プレスリリース] De novo変異の統合的ビッグデータ解析により自閉スペクトラム症の新たな生物学的知見を獲得（横浜市立大学）
• [論文] Integrative Analyses of De Novo Mutations Provide Deeper Biological Insights into Autism Spectrum Disorder

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