【研究】発達障害の新規遺伝子を同定

神戸大学の研究グループによれば,コピー数多型と呼ばれる染色体異常を有する自閉症モデルマウスの主たる原因遺伝子(Necdin, NDN)を明らかにしたとのことです。

自閉症(自閉スペクトラム症)は患者数が急増しているにもかかわらず,未解明な部分の多い発達障害です。

その原因は遺伝的要因と環境的要因に分けられ,前者の中で特定のコピー数多型,例えば染色体15q11-q13領域の重複などが自閉症患者で見られることが知られています。15q11-q13領域では,母性由来染色体が重複しているケースと父性由来染色体が重複しているケースに分けられ,母性由来染色体の重複はUbe3a遺伝子が重要であることが分かっている一方で,父性由来染色体の重複はどの遺伝子が重要であるかは分かっていませんでした。

研究のポイント

  • 自閉症モデル動物である15q dupマウスにおいて、シナプス表現型をもとにしたスクリーニングにより、Ndnを原因遺伝子として同定した。
  • Ndn遺伝子は幼少期におけるシナプス動態を制御している。

本研究でNDN遺伝子が15q dup自閉症モデルマウスにおいて,自閉症様行動だけではなく,シナプス動態や大脳皮質における興奮性/抑制性のバランスなども重要であることが明らかとなりました。今後,NDN遺伝子の機能を明らかにし,その機能を人為的に制御,あるいは下流因子を同定・制御することで,将来的に自閉症をはじめとする発達障害発症メカニズムの解明や新たな治療戦略を作り出すことが期待されるとのことです。

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